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重庆确诊首例野生型“淀粉人”怎么回事_淀粉人是什么意思?
重庆确诊首例野生型“淀粉人”怎么回事?“淀粉人”有被治愈的可能吗?下面是小编为大家整理的重庆确诊首例野生型“淀粉人”怎么回事，如果喜欢请收藏分享!
重庆确诊首例野生型“淀粉人”怎么回事?
4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升，为更多罕见病患者带来希望。
ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。
在重医附一院心血管内科，医生结合他的病史，明确诊断为心力衰竭。可心力衰竭背后的元凶是什么?重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查，发现其为野生型ATTR-CM。
淀粉人是什么意思?
ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。
为明确病因，患者前往重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史，明确他出现了心力衰竭。为了找到心力衰竭的元凶，医生为他安排心电图、心脏彩超等检查，结合患者的临床症状和辅助检查，高度怀疑心肌淀粉样变可能。
接着，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查，排除了轻链型心肌淀粉样变，最终诊断患者患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
明确诊断后，医生立即给患者开出针对性用药氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。
淀粉人有治愈的可能吗?
有一类罕见病患者被俗称为“淀粉人”，却与吃了多少淀粉毫不相关。当他们出现气促、呼吸困难、脚肿、无法平躺睡觉等时去看病，标准的心衰治疗却不能奏效。
广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组专家们指出，俗称“淀粉人”的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)诊断率低，确诊后不进行积极干预，平均存活仅2-5年，需要在早诊断、早治疗上下功夫，尤其要提升临床医生的疾病认知，对罕见病“大海捞针”却警惕不松懈。
目前，当病人确诊为ATTR-CM是有药可治的。小分子药物氯苯唑酸，是该领域首个且唯一的口服药物对因治疗手段，帮助患者减少淀粉样物质的形成。该药在我国于2020年批准上市，被纳入2021年国家医保目录。
国谈药物优先进院，“药物在我们医院已经落地，病人一收进，马上就走临时采购的绿色通道，一天内可完成申请、购买、用药的过程，还可享受医保报销。”中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授表示，这一罕见病药品相对贵，医院存药可能因为用量少而过期浪费，通过医院药剂科、临床科室与医药公司在“临购”通道上齐心协作，更合理地发挥了国家医保政策在罕见病用药保障上的作用。
“及时用药，可降低30%的患者心血管死亡率，包括还能延缓疾病的进展”，暨南大学附属第一医院副院长郭军教授介绍，这一罕见病如果不作干预，最终将是心源性猝死、恶性心律失常、心衰、急性心衰发作等非常严重的后果。
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