郑敏
在日常临床诊疗工作中，不少肿瘤患者及其家属对基因检测的相关问题比较关心，经常会问：确诊为肿瘤后有没有必要做基因检测？家族里有人得了肿瘤，近亲是否需要通过基因检测来尽早确定风险并采取预防措施？针对这些问题，今天我就带大家具体了解一下有关肿瘤的基因检测。
什么是基因检测
基因是携带遗传信息的DNA 和RNA 序列，也称遗传因子。它储存着生命个体的所有信息，包括种族、血型、性状，以及孕育、生长、凋亡的信息。基因突变在肿瘤的发生发展过程中“扮演”着重要角色。
基因检测是一种筛查分析手段，即通过检测技术来探查“叛变”的细胞和正常的细胞有哪些不同。简单来说，基因检测就是为了明确病因，找到“破案”线索的一种手段。通过基因检测，医生精准揪出致病的“元凶”，并为更好地制订精准化、个体化的治疗方案提供依据。一般来说，血液、胸腹水、脑脊液及经切除或者穿刺得到的肿瘤组织等，都可作为基因检测的样本。
基因检测对肿瘤治疗的意义
在临床上，针对肿瘤的基因检测有不少作用，有助于医生对肿瘤的特性做进一步的诊断，能够帮助医生科学、合理地使用靶向药物，还可以作为预后判断的重要依据，帮助监测病情发展。当然，基因检测也是筛查家族遗传性肿瘤风险的重要手段。
对于已经确诊为恶性肿瘤的患者，基因检测有助于更好地量身定制科学治疗方案，把握最佳治疗时机，提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当带来的负面影响。需要强调的是，肿瘤基因检测报告的解读研判必须由专业医生进行，才能起到正确指导患者临床用药的作用。
目前，我国肿瘤患者的化疗总体有效率为30% ～ 40%。而通过基因检测可以筛选出最适合的获益患者，使化疗的有效率提高到80%。分子检测手段的进步，为恶性肿瘤治疗新模式带来了助力。
哪些患者适合做基因检测
1. 需要进行精准靶向治疗的肿瘤患者。
此类肿瘤患者可以通过基因检测发现潜在的突变基因，进而在医生的指导下，针对不同的靶点，应用靶向药物开展规范化的精准治疗。比如非小细胞肺癌目前已经发现多个靶点。对部分肿瘤患者来说，精准靶向治疗的疗效不亚于化疗。需要提醒的是，肿瘤患者在使用靶向药物期间，若出现病情进展，则提示有可能发生了耐药性。此时，医生一般会建议患者重新进行病理活检，以明确是否发生了新的病理变化和基因突变。这有助于根据病情及时调整治疗方案，科学、合理用药。
2. 需要进行分子分型的肿瘤患者。
肿瘤存在异质性，同一种恶性肿瘤在不同患者身上存在个体差异，同一位患者身体内不同部位的肿瘤，甚至同一部位肿瘤的内部，也可能存在差异。因此，传统的病理形态学诊断已不能完全适应肿瘤精准诊治的需求，分子病理诊断技术——肿瘤分子分型检测应运而生。医生运用这种技术，可以对肿瘤进行更细化的分类，有助于开展个体化精准治疗。比如，人类表皮生长因子受体2 基因过表达或扩增的乳腺癌患者，往往生存率较差，复发和转移风险高。针对该靶点使用曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等靶向药物，可明显改善这类患者的预后。
3. 需要评估肿瘤预后、复发与转移风险的患者。
一些恶性肿瘤患者接受治疗后，需要再次进行基因检测，更好地评估预后，动态观察病情，判断是否存在耐药、复发与转移趋势，为后续治疗提供参考。比如，恶性肿瘤患者可以通过定期检测血液或其他体液中的游离DNA、循环肿瘤细胞（CTC）的数值，及时发现肿瘤有无复发或进展。
4. 需要判断肿瘤是否具有遗传性的患者。
恶性肿瘤的发病与遗传因素有密切的关系。有肿瘤家族史的高危人群，可在医生的指导下通过基因检测进行科学、精准的防癌筛查，在此基础上采取积极的健康管理措施，以降低患癌风险。
以乳腺癌为例，相关研究表明，15% ～ 20% 的乳腺癌患者具有家属史。美国著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈两位至亲先后因卵巢癌、乳腺癌去世。安吉丽娜·朱莉主动进行基因检测，发现身体存在BRCA1 基因缺陷。遗传学风险评估显示，她的乳腺癌患病风险高达87%，卵巢癌患病风险高达50%。根据临床医生的建议，安吉丽娜·朱莉针对这两种癌症进行了预防性治疗，将罹患乳腺癌、卵巢癌的风险降到最低。
不是所有肿瘤患者都要做基因检测
《肿瘤专业医疗质量控制指标（2023 年版）》明确规定，治疗前全面评价病情是肿瘤规范化治疗的基础。需要特别提醒的是，根据临床实践，并非所有肿瘤患者都需要进行基因检测。是否进行基因检测，应对个体情况进行科学综合评估后再决定。
肿瘤诊疗应当遵循安全性、有效性、经济性、适宜性的综合考量原则。在保障医疗质量和患者安全的前提下，尽量帮助患者减轻经济负担。不得在未做相关检测的情况下盲目用药。对于明确作用靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则，还应充分考虑有无抗肿瘤药物的应用指征，才可对症用药。
是否需要做基因检测，应根据肿瘤的类型、疾病分期，以及患者自身的意愿来定。我们不能错过对治疗有帮助的检测方法，但也不必过度检查。患者在做肿瘤基因检测之前，应咨询专业医生，充分了解检测的必要性、适应性、可行性和局限性。
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