卢伟业，颜建飞，张敏，宋晶晶，陈方红
丽水市中心医院，浙江 丽水 323000，1.超声科；
2.病理科；
3.放射科
软组织透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma of soft tissue, CCS）是一种肢体深部软组织的恶性肿瘤，通常发生于肌腱、腱鞘周围，以青少年和年轻人多见，90%以上的患者出现12号和22号染色体的易位[1]。绝大多数患者病变累及四肢，40%左右的患者出现在手足部位，肿瘤的位置一般较深，很少累及皮肤及皮下。发生于胃肠道的CCS通常累及小肠，肿瘤一般生长缓慢，半数患者可以出现疼痛及触痛[2]。国内鲜见报道以超声检查为首诊的腹股沟CCS，笔者总结了2022年4月在丽水市中心医院诊治的1例左侧腹股沟CCS患者的相关资料并对有关文献进行复习，现报告如下。
患者，女，26岁，已婚未孕，因“发现左侧腹股沟肿块2年”就诊。肿块约黄豆大小，触软，不可回纳，无明显压痛，无红肿瘙痒，无畏寒发热等不适，一直未予重视，近期自觉肿块明显增大。患者自诉既往3年前在当地医院行“阴阜皮肤黑痣切除术（具体不详）”，手术过程顺利，术后病理不详。超声所见：左侧腹股沟区脂肪层内探及62 mm×34 mm低回声团，边界清，活动度差，内部回声不均匀，局部可见不均质高回声及少许无回声区（考虑坏死），后方回声可见增强，形态不规则，略呈分叶状，与深筋膜分界不清，周边未见粗大神经。彩色多普勒血流成像（colour doppler flow imaging, CDFI）：内可见丰富杂乱血流信号；
弹性评分2分。超声诊断：左侧腹股沟区低回声占位：考虑恶性肿瘤（见图1）。下腹部CT平扫所见：左侧腹股沟区不规则软组织密度肿块，边界尚清，大小约25 mm×44 mm，平扫CT值约40 Hu。CT诊断：左侧腹股沟区不规则软组织密度肿块，建议增强检查（见图2）。排除禁忌证后，患者行左侧腹股沟肿块切除术，术中大体标本见：左侧腹股沟可见椭圆形肿块，大小约50 mm×60 mm， 质硬，边界不清，与周围组织粘连紧密，病灶内见坏死组织（见图3）。术后病理：镜下见肿瘤呈腺泡 状、巢状排列，其间见致密纤维结缔组织间隔，肿瘤细胞呈多边形、卵圆形或梭形，胞浆丰富，核仁明显，核分裂象高倍视野约3个/10 HPF，部分区见凝固性坏死，肿瘤累及周围淋巴结，见图4A。免疫组织化学染色提示：肿瘤细胞细胞质Melan-A阳性（多聚螯合物酶法），见图4B。术后病理：
（左侧腹股沟肿物）高级别CCS（大小5 cm×4 cm×3 cm）。患者术后恢复良好，经过我院多学科会诊（multiple disciplinary team, MDT）讨论，考虑患者左侧腹股沟高级别CCS为高度恶性，容易复发，建议行术后放疗巩固疗效，患者及家属考虑到生育要求，表示拒绝。
图1 左侧腹股沟肿块的超声图像
图2 左侧腹股沟肿块的CT影像图
图3 左侧腹股沟区肿块术后大体标本
图4 左侧腹股沟区肿块术后病理及免疫组化图片
CCS约占软组织肉瘤的1%，其形态及免疫表型特点与好发于皮肤和黏膜的恶性黑色素瘤相似，以往又称为软组织恶性黑色素瘤[3]。CCS好发于30～40岁的年轻人，发病位置通常位于软组织深部，常累及肌腱、腱膜，部分可浸润至皮下，但很少累及皮肤；
而黑色素瘤常有原发病史，与皮肤黏膜相关[4]。在免疫组织化学中，CCS多为HMB45、Vim、S-100及PAS表达阳性，其中HMB45表现为特异性高而敏感性比较低。在分子遗传学上，75% CCS具有特异性染色体t（12；
22）（q13；
q12）易位，并产生EWSR1-ATF-1融合性基因，因此遗传学检测有助于CCS的诊断[5]。结合本例患者的发病年龄、发病部位、术后病理免疫组织化学染色结果，最终确诊为CCS。由于CCS恶性程度高，多数患者易发生复发和转移，最常见转移部位为淋巴结，其次为肺和骨。
刘文健等[5]曾报道1例右腹股沟CCS膀胱转移，超声表现为膀胱中度充盈，其后壁见一大小为 5.0 cm×3.5 cm实性高回声光团块，表面不光滑，形态不规则，突向膀胱内，该光团与前列腺分界不清；
考虑为右腹股沟肿瘤并双肺及膀胱转移。ZAREMBA等[6]报道1例腹股沟致命性肿胀-透明细胞肉瘤，超声提示右侧腹股沟囊性病变，颈部、腋窝多发肿大淋巴结合并血管增生。刘鹏等[7]曾报道腹股沟透明细胞肉瘤合并截瘫1例，PET/CT提示左侧闭孔肌病灶代谢活跃（约2.3 cm×3.5 cm），考虑恶性病变，左侧髂外血管旁、左腹股沟区及左大腿上段肌间隙多发肿物，淋巴结代谢活跃，考虑转移，侵犯左侧耻骨肌、长收肌及左侧股动脉鞘。
本例患者病灶超声表现为左侧腹股沟单发低回声团、边界清、活动度差、内部回声欠均匀、局部可见不均质高回声及少许无回声区；
后方可见增强、形态不规则、略呈分叶状、与深筋膜分界不清；
内可见较丰富血流信号、无特征性声像图改变，因此极易造成误诊。术前诊断较为困难，但超声表现可提示病变为恶性，应考虑CCS可能。CCS需与恶性黑色素瘤、滑膜肉瘤等相鉴别，结合病理、免疫组织化学及分子遗传学检查结果可确诊。CCS的治疗方案首选手术切除，但文献报道其有较高的局部复发率及淋巴转移率；
根治性切除可取得较好的治疗效果。有研究认为，肿瘤长径＞5 cm时，行局部淋巴结清扫可能有助于改善预后[8]。但目前对其是否于首次手术时行前哨淋巴结清扫，并无专家共识。关于CCS的放射治疗，目前文献报道较少，化疗对该肿瘤复发转移及预后的影响尚无定论。