瞿丽玲，肖扬锐，高瑞杰，张 敏，王祖飞
1.浙江省丽水市中心医院静脉药物配置中心，浙江 丽水 323000；
2.浙江省丽水市中心医院放射科，浙江 丽水 323000；
3.浙江省影像诊断与介入微创研究重点实验室，浙江 丽水 323000；
4.浙江省丽水市中心医院病理科，浙江 丽水323000
患者，男，68 岁，因“意识改变1 d”入院，临床诊断为血栓性血小板减少性紫癜、重度贫血，给予输血、血浆置换、免疫调节及促进血小板增生等治疗后，病情稳定。在住院期间偶然触及右锁骨上区约1.5 cm 大小圆形搏动性肿块，患处皮肤无红肿及破溃流脓。实验室检查肿瘤指标在正常范围内，血红蛋白、血小板及D-二聚体维持在正常范围。
超声检查示右锁骨上区临床所指处探及2.0 cm×1.5 cm 稍强回声团，边界欠清，内部回声不均，深面可见动脉血管受压，团块与动脉分界不清，似有相通，CDFI 可见丰富血流信号（图1），考虑假性动脉瘤伴血栓形成。
PET/CT 检查示右锁骨上区类圆形结节影，密度欠均匀，同机最大CT 值约50 HU，同机最小CT 值约-7 HU，18F-FDG 摄取稍增高（图2），最大标准摄取值为1.5，周围间隙清晰，全身无原发癌灶或淋巴结肿大，考虑神经鞘瘤，血肿待除外。
CTA 检查示右锁骨上区结节大小2.0 cm×1.6 cm，瘤体内见异常扩张血管影（图3），矢状位示病灶由右肩胛上动脉分支供血（图4），冠状位示病灶内部局部强化明显（图5），考虑肿瘤性病变。
患者在超声引导下行右侧锁骨上肿块穿刺活检，病理镜下见较多厚壁、不规则血管，血管周围包绕着平滑肌束，其旁可见少量脂肪组织散在分布（图6）；
免疫组化：平滑肌肌动蛋白（SMA）强表达（图7）、结蛋白（Des）部分表达、可溶性蛋白-100（S-100）少部分表达（图8）、人黑色素瘤45（HMB45）不表达。最终病理诊断为血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）。随访10 个月，病灶无增大。
讨论：AML 属良性肿瘤，乏脂型AML 通常脂肪含量少，常因发生部位不同而被误诊为其他肿瘤性病变，如肾透明细胞癌［1］、软组织肉瘤、神经鞘瘤、孤立性纤维瘤等；
而当AML 以血管平滑肌成分为主时，内部常含有丰富血供且可出现异常的供血动脉，位于浅表皮下软组织易出现搏动性动脉体征的假象而误诊为动脉瘤。AML 多见于女性，以肾、肝最常见，少数可发生在肺、腹腔、腹膜后、子宫、纵隔等部位［2-3］，头颈部非常少见，目前有耳廓、鼻腔、鼻咽、会厌等部位的个案报道［4-7］，发生在锁骨上区的AML 罕有报道。AML 瘤体多呈球形或圆形，组织病理多起源于血管周细胞，由平滑肌样细胞、脂肪组织及厚壁扭曲的血管混合组成［8］。AML 临床大多缓慢生长，通常为体检或偶然发现，本例为偶然触及搏动性肿块，无其他阳性体征。
根据病灶内部血管、平滑肌及脂肪成分的不同比例，AML 分为4 种亚型［9］：①混合型（脂肪比例20%～70%），较常见，血管、脂肪细胞和平滑肌细胞各占一定比例或比例相近混合分布，CT 平扫为含有脂肪的混杂密度，增强扫描病灶多持续强化，病灶中心或边缘可见高强化血管影。②肌瘤型（脂肪比例≤10%），CT 增强扫描多呈持续强化，但部分病灶CT因难以发现典型脂肪密度而导致术前无法准确诊断。③脂肪瘤型（脂肪比例≥70%），富脂肪为其特征，其他成分相对较少。④血管瘤型（富血管），主体成分为粗大、畸形、扭曲的血管，细胞成分较少，强化方式酷似血管瘤。AML 内部脂肪组织CT 平扫呈明显低密度（-120～-60 HU），MRI 脂肪抑制序列信号明显减低，在T1WI 反相位上病灶内部或周边可出现勾边效应。AML 的PET/CT 多表现为18F-FDG 稍高、相 等或稍低摄取［10］。
AML 需与以下疾病进行鉴别：①假性动脉瘤，本例临床体格检查触及搏动感，超声示内部血流信号丰富、似与毗邻血管有相通，误将正常血管分支断面判为正常血管的破口，最终误诊为假性动脉瘤。②富血管性或富纤维性肿瘤，如孤立性纤维瘤，其内部亦可出现扭曲扩张的血管［11］，肿瘤平扫密度通常接近于肌肉，与乏脂型AML 的密度无明显差别，难以区别，但富纤维性肿瘤有典型T2WI 低信号表现，且存在恶性的生物学行为导致其预后及治疗方案与乏脂型AML 明显不同。③神经鞘瘤，好发于臂丛神经根走行区域，与AML 均为良性病变，PET/CT 均表现为轻度摄取，但神经鞘瘤形态倾向为梭形或类梭形，超声常呈典型鼠尾征［12］，内部由Antoni A 和Antoni B区组成，并可出现囊变及延迟强化。另外，本例病灶在PET/CT 上18F-FDG 摄取不高，且全身无明显原发癌灶及淋巴结肿大，排除了恶性肿瘤，如转移瘤、软组织肉瘤及淋巴瘤的诊断。
锁骨上区AML 为良性肿瘤，进展缓慢，通常预后较好；
肿瘤较小且无任何临床症状者可定期随访观察［4］，但对于肿瘤进行性增大产生局部压迫症状的患者，如颈静脉水肿、神经压迫造成手部麻木等，需尽早手术切除。此外，本例患者存在血栓性血小板减少性紫癜及多次输血病史，行穿刺或手术等有创检查时，应避开病灶本身血管，以免造成大出血，注重患处的临床护理，以预防创口感染。
综上所述，当AML 具有血管、平滑肌的一般性影像学特征而缺乏典型脂肪密度/信号时，多种影像学检查（如CT、PET/CT 及MRI）易将其误诊为肿瘤或非肿瘤性病变。原发于锁骨上区的AML 罕见，尤其是影像学上缺乏典型脂肪成分表现时，术前诊断困难。当临床出现搏动性体征时需注意因病灶本身血供的关系造成的干扰，以免造成AML 的误诊误治，AML 的最终诊断依赖于病理。
图1～8 右锁骨上区血管平滑肌脂肪瘤（AML）影像及病理图像 注：患者，男，68 岁。图1 为CDFI 示病灶内丰富血流信号，局部与毗邻动脉似有相通；
图2 为PET/CT 图像，示病灶呈类圆形结节，边缘光整，18F-FDG 轻度摄取；
图3 为CTA 轴位图像，示瘤体内异常增粗血管影（箭）；
图4 为CTA 矢状位图像，示病灶由右肩胛上动脉分支供血（箭）；
图5 为CTA 冠状位图像，示病灶内部局部强化明显（箭）；
图6 为病理镜下见较多厚壁、不规则血管，血管周围绕着平滑肌束，其旁可见少量脂肪组织散在分布（HE 染色，高倍放大）；
图7 为病理免疫组化（高倍放大），示SMA 强表达；
图8 为病理免疫组化（高倍放大），示S-100 少部分表达